978-613-9-76127-2

Investigação Clínica, Radiológica e Genética de Doença de Fahr

Estudo de Caso Clínico

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Summary:

A doença de Fahr (DF) ou Calcificação Primária Familial dos Núcleos da Base é uma doença neurodegenerativa rara, com incidência menor que 1 em 1 milhão de habitantes (SALEEM et al., 2013) em todo mundo, autossômica dominante, caracterizada por calcificações simétricas e bilaterais nos núcleos da base (nb) e outras áreas do córtex cerebral, permitindo assim apresentações clinicas diversas, principalmente com sintomas extrapiramidais e psiquiátricos. Nos últimos anos, mutações em quatro genes foram identificadas como causadoras da doença (SLC20A2, PDGFRB, PDGFB e XPR1) permitindo uma correlação genótipo-fenótipo específica conforme mostra a tabela 1 (TADIC et al., 2015). A autora desta pesquisa é neurologista com atuação na área de neuropediatria. Através da história clinica e dos exames, identificou a probabilidade da DF na probanda e encontrou na pós-graduação meios de desenvolver esse trabalho.

Author:

Cristiane Marins Ferreira

Biographie:

Cristiane Marins Ferreira é Medica Neurologista no Hospital Alcides Carneiro. Áreas de atuação: Neurologia, Neuropediatria, Neurofisiologia clinica. É Membro Fundador da Associação de Neurologia do Estado do RJ, Membro Efetivo da Sociedade brasileira de Neurofisiologia Clinica e da Liga Brasileira de Epilepsia.

Author:

Regina P. Alvarenga

Biographie:

Author:

Carmen Lucia Antão Paiva

Biographie:

Number of Pages:

56

Book language:

Portuguese

Published On:

2019-04-03

ISBN:

978-613-9-76127-2

Publishing House:

Novas Edições Acadêmicas

Keywords:

doença de Fahr

Product category:

MEDICAL / General